top of page

              Sprečavanje rađanja dece obolele od raznih oblika distrofije predstavlja važan zadatak u suzbijanju ove bolesti. Prevencija se sprovodi kroz prenatalnu dijagnozu, otkrivanjem prenosioca i genetskim savetovanjem.

Prenatalna dijagnoza kod  Duchenne  i bekerove mišićne distrofije podrazumeva utvrđivanje pola fetusa kod majke prenosnika. Nakon toga je potrebno utvrđivanje karakteristika genetskog materijala ploda još u toku prvih meseci nakon začeća.

Za sigurnog prenosioca se smatra osoba ženskog pola ako ima bolesnog sina ili brata, i bolesnog ujaka, kao i žensku osobu koja ima bolesnog sina i sestru čiji je sin takođe pogođen nekom od ovih bolesti.

Potencijalni prenosilac je žena sa dva ili više bolesnih sinova, bez drugih bolesnih muških rođaka, kao i ženska osoba sa bolesnim sinom i jednim ili više bolesnih muških unuka.

Mogući prenosioci su žene sa bolesnim sinom ili bez bolesne dece, a koje imaju bolesne muške članove porodice.

Uz pomoć utvrđivanja porodičnog stabla , analize DNA svih sumnjivih članova porodice, utvrđivanja aktivnosti enzima i drugih metoda, često je lako utvrditi sigurnog prenosioca nekih vrsta distrofije.

​

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

​

​

​

 

​

            Genetsko savetovanje se sprovodi kao akcija otkrivanja genetski prenosivih bolesti, ali ovaj oblik prevencije je rezervisan samo za zemlje sa visokim standardima u medicini, ili za dobrostojeće buduće roditelje. Utvrđivanje prenosioca nekih oblika distrofije kod generalne populacije je kvalitetan način otkrivanja novorođenčadi koja su dalji prenosioci, i praćenja distribucije defektnog genetskog materijala kroz populaciju. Sa takvim podacima naučnici su u stanju da razmotre dinamiku daljeg rasprostiranja kao i da dobiju odgovor da li je distrofija bolest koja izumire ili je zastupljenija. U naučnim krugovima se još uvek polemišu neki rezultati, ali postoje indicije da je pojava distrofije u generalnoj populaciji u padu. Da li je za to odgovorna prirodna selekcija ili nešto drugo, još nije sasvim poznato, ali postoji izvesna nada da će u budućim generacijama distrofija biti manje zastupljena.

Matični broj: 07281129

PIB:100545567

ŽR: 160-18394-87

Kontakt

Tel: 016/216663

Email: distrole@mts.rs

Adresa

Južnomoravskih brigada BB

Leskovac

bottom of page